基因表达与组学测序是揭示生物体生命活动复杂性的重要工具。虽然生物功能活动错综复杂，但其背后是基因表达的有序调控。基因表达是将基因信息转录和翻译成蛋白质或功能性RNA分子的过程，这一过程是遗传信息传递的核心，也是生命活动的基础。在表观遗传学中，“基因表达的状态”是关键因素。基因若被转录成mRNA并进一步翻译成蛋白质，则被视为处于开启状态；反之，则为关闭状态。基因表达的实现依赖于DNA上的基因序列能否被有效转录，而这又取决于DNA双链的解锁程度及其结构的松弛程度等多种因素。

组学技术的应用允许高通量获取特定样本在不同时间和空间条件下的相关数据。不同类型的组学研究可以提供关于基因表达的多个层面的信息，包括可能发生的、正在进行的和最终的表达结果等。然而，单一的组学技术常常只能展现复杂调控机制的冰山一角。因此，采用多组学联合分析方法显得尤为必要。通过结合多组学技术，我们能够系统阐明分子调控与表型之间的关系，以及生物分子的功能和调控机制。同时，多个组学数据的互相验证能够减少因单一组学分析带来的假阳性，提高研究的可靠性。

目前，多组学研究思路已广泛应用于多个生物医学领域，尤其是在探究基因表达调控机制方面。以下是几种常见的表观多组学联合分析组合：首先是ATAC-seq，它可全基因组范围分析染色质的开放性，这与转录活动密切相关。通过motif分析，我们可以识别重要转录因子，并定位基因启动子、增强子等调控元件，从而揭示基因转录调控的具体机制。其次，ChIP-seq/CUT&Tag技术在ATAC-seq之后进一步验证转录因子结合区域的特异性，帮助识别开放染色质区域与转录因子的对应关系。

此外，mRNA-seq技术可用于分析不同处理下样本的差异，通过结合ATAC-seq获得的开放区域，识别因染色质可及性变化而导致表达差异的基因，进而进行GO功能富集与KEGG途径分析，以了解基因在生物学功能和代谢通路中的重要性。同时，通过ATAC-seq获取的转录因子与靶基因调控网络，可用于筛选关键转录因子-靶基因模块。

我们还可以利用WGBS技术研究DNA碱基位点的修饰变化，甲基化程度的不同会影响基因表达的变化。染色质的三维结构研究可采用Hi-C技术，包括染色质环、拓扑关联域等结构，这些都对基因表达及调控产生重要影响。

例如，近期的一项研究确定了尿路上皮癌（BLCA）中独特的表观基因组特征和3D基因组结构，并揭示了转录因子NPAS2与临床膀胱癌亚型之间的新联系。这些研究展示了表观多组学联合分析在生物医学研究中的巨大潜力。

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参考文献：
[1] Iyyanki T, Zhang B, Wang Q, et al. Subtype-associated epigenomic landscape and 3D genome structure in bladder cancer. Genome Biology, 2021, 22:1-20.
[2] Wang J, Huang T Y T, Hou Y, et al. Epigenomic landscape and 3D genome structure in pediatric high-grade glioma. Science Advances, 2021, 7(23): eabg4126.